Es una enfermedad crónica y hereditaria que produce una alteración en las glándulas exocrinas presentes en los órganos y sistemas del cuerpo, provocando que las secreciones que producen se vuelvan espesas y pegajosas, y vayan obstruyendo de a poco los canales donde se secretan.
Los sistemas del organismo más afectados son: el respiratorio, en el cual se produce inflamación e infecciones recurrentes que van destruyendo progresivamente el pulmón con la imposibilidad de respirar adecuadamente; y el sistema digestivo, específicamente el páncreas, que por su destrucción condiciona progresivamente a una incapacidad de elaborar enzimas que son necesarias para incorporar todos los nutrientes de los alimentos que son ingeridos; llevando con el tiempo a la desnutrición.
Por otro lado, otros órganos también se ven afectados como el sistema reproductor con dificultad para tener hijos y glándulas de la sudoración y el hígado.
¿Cómo se presenta clínicamente?
Los síntomas y signos más frecuentes incluyen los siguientes: infecciones pulmonares o neumonías a repetición, respiración sibilante, tos continua o crónica, con catarro espeso, materia fecal pegajosa, aceitosa, brillante y voluminosa, dificultad para aumentar de peso o para crecer en altura y sudor muy salado.
Algunos niños y adultos también pueden presentar pólipos nasales (pequeños crecimientos de tejido dentro de la nariz), infecciones de los senos paranasales frecuentes y cansancio. En los adultos la infertilidad puede ser la única manifestación.
¿Cómo se diagnostica?
Puede ser sospechada a través de la pesquisa neonatal que se realiza a todos los bebés al nacer y luego ser confirmada por el estudio más importante, que es la Prueba del sudor. Esta prueba es indolora y mide el cloro y el sodio de la transpiración. Las personas con Fibrosis Quística tienen niveles más elevados de cloruro y sodio en el sudor.
Hay algunos casos que presentan una forma leve que tal vez no sean diagnosticados hasta la adolescencia o la adultez en donde probablemente se manifiesten otros síntomas más inespecíficos como por ejemplo la infertilidad. En los adultos también ante estas manifestaciones se deberá realizar la prueba del sudor.
¿Cómo se trata?
Tanto los niños, adolescentes y adultos que padecen Fibrosis Quística, la tendrán de por vida, por lo cual deben concurrir a centros capacitados para la atención de esta enfermedad. Si bien no existe una cura ni una droga única que la trate, existen una serie de tratamientos y drogas nuevas que permiten aumentar la calidad de vida y la expectativa de vida de los pacientes.
En los últimos años se han desarrollado nuevos tratamientos llamados moduladores, que permiten corregir el defecto genético y que mejoran la calidad y expectativa de vida. Estas medicaciones serán referenciadas por el equipo tratante, si bien son de mayor costo, algunas ya tienen producción nacional. Se espera que en un futuro muy cercano los pacientes puedan tener acceso a la triple terapia moduladora que se produciría en el país.
Asesoraron: Dra. Silvina Smith (MN 94.711), Vocal; Dra. Laura Osken (MN 120.984), Procoordinadora; y la Dra. Patricia Andreozzi (MN 60.316), Coordinadora de la Sección Fibrosis Quística de la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria.
