Discapacidad:
La Acondroplacia; concientizar desestigmatiza
Dra. Silvina Cotignola

La Acondroplacia, comúnmente conocida como "enanismo" es un defecto de carácter congénito que afecta al crecimiento del esqueleto, adquiriendo una forma especial debido a la desproporción de su talla, con respecto a las medidas estándares socialmente aceptadas.

En consecuencia, se producen limitaciones físicas, básicamente para el desenvolvimiento en la vida cotidiana que condicionan sin duda alguna, el desarrollo psicosocial de la persona con esta enfermedad. Para algunos el enanismo no es una discapacidad porque las personas de talla baja, hacen las mismas cosas que cualquier otro individuo, por ej: caminar, piensan igual, hablan, etc. En tanto que otros, afirman que más que una discapacidad, se trataría de una condición física especial que trae asociada algunas limitaciones, ya que el mundo actual estaría solo adaptado para personas que miden por encima del 1.60 metros.

Ejemplo de ellos son entre otros, cajeros electrónicos, cerraduras de puertas, andenes, escalones, mostradores. Todas estas circunstancias, son las que provocan dichas restricciones. Ahora bien, si el acondroplásico no presentara complicaciones, podría no presentar discapacidad significativa. No obstante ello, la presencia de anomalías neurológicas puede llevar al paciente a distintos grados de discapacidad. a saber: 1. en la conducta: hidrocefalia, 2. en la comunicación: sordera, 3. en el cuidado personal: estenosis del canal lumbar, 4. en la locomoción: estenosis de agujero magno y del canal lumbar, 5. En la destreza: hidrocefalia.

Esta enfermedad es muy poco conocida, desde el punto de vista clínico, como desde el social. El término "Acondroplacia" fue propuesto por Parrot en 1878. Proviene del griego "chondros"(cartílagos)y "plasis" (formación) atento al escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en este tipo de displacia. Vale señalar, que la Acondroplacia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración genética o sea de origen cromozómico que se caracteriza porque todos los huesos largos del individuo están acortados simétricamente, pero permanece normal la longitud de la columna vertebral.

De allí que las personas con Acondroplacia posean el torso con medidas normales, las extremidades cortas, pero la cabeza ligeramente más grande, más allá de tener otras características fenotípicas. Aparece como una mutación genética espontanea, que tiene lugar cada 20.000 nacimientos. Sin perjuicio de esto, el 90% de los niños con esta enfermedad no tienen antecedentes familiares.

Es importante saber, que el tamaño medio de un varón con Acondroplacia es de 1,31 metros, en tanto que en la mujer es de 1,24 metros. Asimismo, vale señalar que existen más de 200 tipos de enanismo.

Resulta de lo explicitado, el enanismo no implica detentar incapacidad intelectual, ya que la mayoría posee inteligencia "normal". Recién en 1994 se descubrió que el gen responsable de la Acondroplacia se localiza en el brazo corto del cromosoma 4, es por ello, que dicha enfermedad se encuadra dentro de las autozómicas dominantes. Esto significa que una sola copia del gen alterado actúa de forma dominante, siendo suficiente para causar la enfermedad. Cabe aclarar que esta patología no tiene preferencias por ningún sexo, o sea, se da por igual en varones que en mujeres.

En síntesis, el manejo de pacientes acondroplásicos, debe siempre realizarse de modo interdisciplinario es decir conformado por equipos de: médicos especialistas en pediatría, genetista, ortopedista, nutricionista, otorrinolaringólogo, fisioterapista, neurocirujano, dentista – ortodoncista, etc.

Al ser considerada una enfermedad poco frecuente o rara, desde el año 2011 tal población cuenta con una herramienta legal para garantizarles un cuidado integral, la ley 26.689, por la cual se promueve dicha atención, erigiéndose como un eficaz instrumento técnico que no solo favorece el estado de salud de las personas con Acondroplacia sino también a aquellas personas que posean otras displacias, es decir, poco frecuentes. Para la norma, se consideran "enfermedades poco frecuentes" a aquellas cuya prevalencia en la población, es igual o inferior 1 en 2000 personas.

En su art. 6, dispone que las obras sociales enmarcadas por las leyes 23.660 y 23.661, la obra social del Poder Judicial de la Nación, la Dirección de Ayuda Social para el personal del Congreso de la Nación, las empresas de medicina prepagas, las entidades que brinden atención al personal de las universidades , así como también, todos aquellos agentes que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados, independientemente de la forma jurídica que posean, inexcusablemente deberán brindar cobertura asistencial a los pacientes con "EPF", incluyendo como mínimo las prestaciones del Programa Médico Obligatorio, y en caso de discapacidad, el "Sistema de Prestaciones Básicas para Personas con Discapacidad previsto por la ley 24.901 y sus modificatorias .

Por imperio del art 75 inc. 22 de nuestra Carta Magna, quedó establecida la necesidad de promover medidas de acción positiva que garanticen el pleno goce y ejercicio de los derechos reconocidos por la misma y tratados internacionales vigentes sobre derechos humanos , destacándose en la enfermedad analizada, "la Convención sobre los Derechos de Personas con Discapacidad" de Naciones Unidas , aprobada y ratificada por la Argentina a través de la ley 26.378 en 2008 con rango de supremacía constitucional dispuesto por la sanción de la ley 27.044 en 2014, lo que torna obligatorio cada uno de los postulados allí dispuestos, en particular, para los distintos efectores sanitarios. Por todo lo antedicho, no cabe ninguna clase de duda que cuando se conoce, disminuyen los prejuicios y temores que desafortunadamente siguen hoy vigentes. Es por eso, que vuelvo a invitarlos a "Ejercer sus derechos, porque su ejercicio no constituye meros privilegios".