Es bastante frecuente, apareciendo en una niña por cada 2000 nacidas, y al menos en el 10% de los abortos espontáneos. Una atención médica apropiada, una intervención temprana y periódica, posibilita llevar una vida saludable.
Corría el año 1938 cuando Henrry Turner describió por primera vez en la revista "Endocrinology" a un grupo de 7 mujeres con edades entre los 15 a 23 años, las que presentaban una serie de alteraciones físicas que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma "x" durante el desarrollo del embrión.
Esto quiere decir, que en lugar de 2 cromosomas sexuales, las niñas tienen al menos en parte de sus células un solo cromosoma "x". Generalmente el síndrome lo desarrollan mujeres, aunque excepcionalmente pueda aparecer en los varones.
Sus síntomas somáticos más relevantes del Síndrome de Turner son: 1-Baja estatura. 2- Cuello unido por membranas. 3- Párpados caídos. 4- Epicanto. 5- Baja implantación del cabello y de las orejas. 6- Cubito valgo. 7- Tórax plano, en forma de escudo. 8- Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso. 9- Infertilidad. 10- Ojos resecos. 11-Ausencia de menstruación. 12- Carencia de humedad normal en la vagina.
Esta patología incluida dentro de las enfermedades raras o poco frecuentes por su incidencia, puede traer consigo algunas complicaciones que pueden desencadenar en discapacidades. Entre ellas: defectos cardiovasculares (disminución del calibre de la aorta), válvula aortica bicúspide, anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal), híper tensión arterial, alteraciones metabólicas, obesidad, diabetes, dislipemias, cataratas, artritis, escoliosis en las adolecentes, etc.
DIAGNOSTICO
El Turner puede ser detectado al momento del nacimiento, en la niñez o pubertad, e incluso en la edad adulta. Pero también puede ser diagnosticado, antes del nacimiento a través de la realización de un careotipo como parte de un examen prenatal. En los bebes, es difícil de reconocer su existencia, a menos que haya edema de pies y manos debido a un defecto en el drenaje del sistema linfático.
Cuanto más pronto se arribe al diagnostico, la niña podrá ser tratada por el galeno especialista con la hormona de crecimiento y con las hormonas sexuales, cuando el profesional lo estime necesario. Esto significaría, que todo aquello que sirviera para suavizar los "rasgos Turner", favorecerá para que la niña pueda relacionarse con los demás como así también disminuir las incidencias de las eventuales complicaciones. Mas allá de lo señalado, el diagnostico definitivo del síndrome de Turner, deberá hacerse mediante un careotipo, que consiste en el estudio morfológico de los cromosomas. Suele hacerse a partir de una pequeña muestra de sangre. En este estudio de los cromosomas o cariotipos, deben analizarse un numero amplio de células para, de corresponder, excluir el mosaicismo cromosómico.
Sin perjuicio de ello, además pueden realizarse una serie de pruebas para descartar las potenciales complicaciones del síndrome. Según los científicos estos estudios son los siguientes: A- Un cariotipo para observar los cromosomas. B- Un ultrasonido para detectar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados. C- Un ultrasonido del riñón para evaluar las anomalías renales. D- Un examen ginecológico para observar si hay resequedad en la vagina. E- Los niveles de la hormona luteinizante sérica pueden estar elevados. F- Los niveles de la hormona foliculoestimulante sérica también pueden estar elevados.
VIDA NORMAL
Respecto a tratamientos y terapéuticas, cabe sindicar que quienes se encuentran afectados por el Turner, tienen una vida normal y perfectamente productiva, en tanto tengan un control médico cuidadoso. Si bien no se conoce aun la forma de prevenirlo, pueden adoptarse un conjunto de medidas que atenúen sus caracteres principales. Concordantemente con lo explicitado, es dable soslayar que los distintos efectores de salud (obras sociales y empresas de medicina prepaga) asumen el costo de la cobertura de tales tratamientos
Puede afirmarse a tenor de datos científicos, que a pesar de las diferencias físicas y otros problemas asociados por la portación del síndrome, cuando existe una atención medica apropiada, una intervención temprana y periódica, no tengo dudas que tanto las niñas o mujeres que detenten la enfermedad, podrán llevar una vida saludable, productiva, en definitiva, como cualquier individuo. Por ello, vuelvo a invitarlos a "Ejercer Sus Derechos Porque Su Ejercicio No Constituye Meros Privilegios".
Dra. Silvina Cotignola / Abogada Especializada en Discapacidad y Familia / smlcoti@ciudad.com.ar
